Οι γονιδιακές τεχνολογίες προσφέρουν ελπίδα σε ασθενείς με σπάνιες, θανατηφόρες ασθένειες

Στην Αυστραλία, μια ασθένεια θεωρείται σπάνια εάν επηρεάζει λιγότερους από πέντε στους 10.000 ανθρώπους. Σε σύγκριση με κοινά ζητήματα υγείας, υπάρχει συνήθως περιορισμένη χρηματοδότηση και έρευνα για να προωθήσουμε την κατανόησή μας για τις βαθύτερες αιτίες και τον εντοπισμό νέων θεραπειών για σπάνιες ασθένειες. Για τους ασθενείς, αυτό σημαίνει ότι ο δρόμος για τη διάγνωση μπορεί να είναι μακρύς και οι θεραπείες μπορεί να είναι δύσκολα προσβάσιμες, πολύ ακριβές ή ανύπαρκτες.

Τώρα, οι ερευνητές χρησιμοποιούν τις εξελίξεις στη γενετική τεχνολογία για να βελτιώσουν τη διάγνωση και τη θεραπεία ασθενών με σπάνιες ασθένειες. Η αναπληρώτρια καθηγήτρια Ιατρικής και Υγείας του UNSW Michelle Farrar και ο καθηγητής Adam Jaffe, που εργάζονται στη νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA) και την κυστική ίνωση (CF) αντίστοιχα, έχουν δει τα αποτελέσματα των ασθενών να αλλάζουν τις τελευταίες δεκαετίες.

Γενετικές θεραπείες για τη θεραπεία της αιτίας της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας

Πριν από δεκαπέντε χρόνια, το SMA ήταν η κύρια γενετική αιτία βρεφικής θνησιμότητας, επηρεάζοντας ένα στα 10.000 μωρά στην Αυστραλία. Λόγω απώλειας ή ελαττώματος SMN1 γονίδιο, οι κινητικοί νευρώνες στη σπονδυλική στήλη δεν μπορούν να επιβιώσουν, οδηγώντας σε συρρίκνωση και εξασθένηση των μυών. Τα περισσότερα μωρά που γεννιούνται με τύπου 1 SMA – την πιο κοινή μορφή της νόσου – δεν ζουν τα τελευταία δύο χρόνια.

Η επίκουρη καθηγήτρια Michelle Farrar ερευνά τη νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA). Φωτογραφία: Παρέχεται

“Ως γιατρός, είναι μια θλιβερή στιγμή όταν διαγιγνώσκετε ένα μωρό και απλά ξέρετε ότι είναι πολύ άσχημα νέα. Ήθελα να φέρω έρευνα στην κλινική και να κάνω τη διαφορά.” Farrar, ο οποίος είναι κλινικός ακαδημαϊκός στο UNSW Medicine & Health και παιδονευρολόγος στο Νοσοκομείο Παίδων του Σίδνεϊ (SCH).

Διαβάστε περισσότερα: Η χρηματοδότηση υποστηρίζει Αυστραλούς που ζουν με μια σπάνια ασθένεια

Η θεραπεία με SMA έχει αλλάξει, με τρεις νέες γενετικές θεραπείες να αντιμετωπίζουν πλέον την αιτία αντί να διαχειρίζονται τα συμπτώματα και να βελτιώνουν τα αποτελέσματα της υγείας. Τα βρέφη με SMA μπόρεσαν να έχουν πρόσβαση σε αυτές τις αναδυόμενες θεραπείες μέσω κλινικών δοκιμών που υποστηρίζονται από το UNSW στο SCH και μετά από θετικά αποτελέσματα, αυτές οι θεραπείες έχουν συμπεριληφθεί στο Σχέδιο Φαρμακευτικών Οφελών (PBS).

Μία από τις προκλήσεις που αντιμετώπιζαν τα βρέφη με SMA ήταν ότι διαγνώστηκαν και αντιμετωπίστηκαν μόνο μετά την έναρξη των συμπτωμάτων, όταν υπήρχε σημαντική μη αναστρέψιμη νευρολογική βλάβη. Α. Ο καθηγητής Farrar και οι συνάδελφοί του πίεσαν να συμπεριληφθεί η εξέταση για SMA ως μέρος του τυπικού προσυμπτωματικού ελέγχου νεογνών. Μετά από μια επιτυχημένη πιλοτική μελέτη στη Νέα Νότια Ουαλία και το ACT, το τεστ SMA αποτελεί πλέον μέρος του συνήθους ελέγχου νεογνών με την εθνική υιοθεσία σε εξέλιξη.

Καθηγητής Α/Καθ. είπε ο Φαράρ. Βρισκόμαστε τώρα σε ένα σημείο καμπής, εξετάζοντας πώς αυτή η προσέγγιση μπορεί να χρησιμοποιηθεί για άλλες σπάνιες ασθένειες.

Νέα φάρμακα για τη θεραπεία της κυστικής ίνωσης

Πριν από πενήντα χρόνια, το μέσο προσδόκιμο ζωής ενός ατόμου με ΚΙ ήταν πέντε χρόνια. Σήμερα, είναι κάπου στα τριάντα. Ο καθηγητής Adam Jaffe, ο οποίος είναι επικεφαλής παιδιατρικής στο UNSW Medicine and Health και παιδοαναπνευστικός ειδικός στο SCH, επιθυμεί να δει άτομα με ΚΙ σε μεγαλύτερες ηλικίες.

Τέσσερα στα 10.000 μωρά στην Αυστραλία γεννιούνται με ΚΙ. Αυτή η κατάσταση προκαλείται από γενετικά ελαττώματα που περιορίζουν τη ροή χλωρίου και νερού μέσω των κυτταρικών μεμβρανών, με αποτέλεσμα την παχύρρευστη, κολλώδη βλέννα στους πνεύμονες και σε άλλα όργανα. Οι ασθενείς μπορεί να έχουν δυσκολία στην αναπνοή και είναι επιρρεπείς σε πνευμονικές λοιμώξεις.

Adam Jaffe

Ο καθηγητής Adam Jaffe ερευνά την κυστική ίνωση (ΚΙ). Φωτογραφία: UNSW.

Την τελευταία δεκαετία, η θεραπεία της ΚΙ έχει εξελιχθεί από την ανακούφιση των συμπτωμάτων στην αντιμετώπιση της βασικής αιτίας της νόσου. Νέα φάρμακα αντιμετωπίζουν τη λειτουργία του ελαττωματικού γονιδίου και βελτιώνουν τη ροή του χλωρίου και του νερού, με δραματικά αποτελέσματα για τους ασθενείς.

Είδα ένα παιδί που δεν ήταν καλά και εμπλέξαμε την ομάδα παρηγορητικής φροντίδας στη διαχείρισή του. «Είχα πρόσβαση με συμπόνια σε αυτά τα φάρμακα και η λειτουργία των πνευμόνων του πήγε από 25% σε 50% σε τέσσερις ημέρες», είπε ο καθηγητής Jaffé.

Τώρα είναι 15 ετών και η πνευμονική του λειτουργία είναι 58%. Αυτό είναι απίστευτο. «Οι γονείς του λένε ότι δεν βήχει όλη τη νύχτα τώρα, έχει πάρει βάρος και ζει τη ζωή στο έπακρο».

Διαβάστε περισσότερα: Η μελέτη γενετικού προσυμπτωματικού ελέγχου ξεκινάει σε εθνικό επίπεδο

Ωστόσο, ένας ασθενής με ΚΙ μπορεί να ανταποκρίνεται καλά σε ένα φάρμακο και όχι σε άλλο. Το κόστος αυτού του λάθους είναι υψηλό, με αυτά τα φάρμακα να κοστίζουν έως και 250.000 $ ανά ασθενή ετησίως στη λίστα PBS.

Στο Κέντρο Κυστικής Ίνωσης για Μοριακή και Ολοκληρωτική Έρευνα, ο καθηγητής Jaffe εργάζεται με «avatars» CF – δείγματα εντερικού και πνευμονικού ιστού από παιδιά με ΚΙ που μπορούν να καλλιεργηθούν σε τρυβλία Petri. Κάθε avatar δοκιμάζεται για να δούμε πώς ανταποκρίνεται σε διαφορετικές θεραπείες, επιτρέποντας στο παιδί να ταιριάξει με το σωστό φάρμακο.

Η μεγάλη πρόκληση είναι ότι έχουμε τη δυνατότητα να διασφαλίσουμε ότι ο κατάλληλος ασθενής θα πάρει το σωστό φάρμακο την κατάλληλη στιγμή. [but] Ο καθηγητής Jaffe είπε: Δεν πρέπει να ξεχνάμε το 10 τοις εκατό που εξακολουθεί να μην έχει πρόσβαση σε καμία φαρμακευτική επιλογή.

Εγγραφείτε στην εκδήλωση UNSW Medicine & Health’s MedConnect στις 16 Νοεμβρίου: Σπάνια ασθένεια: ενώνει τη γενετική και την ιατρική πρόοδο.

Leave a Comment